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济宁市人民政府办公室关于印发济宁市新生儿遗传代谢性疾病扩大免费筛查项目实施方案的通知

颁布单位:山东省济宁市人民政府办公室 文号:济政办字〔2014〕61号
颁布日期:2014-05-16 失效日期:
效力级别:地方政府规范性文件 法规类别:婚姻家庭

济宁市人民政府办公室关于印发济宁市新生儿遗传代谢性疾病扩大免费筛查项目实施方案的通知

各县(市、区)人民政府,济宁高新区、太白湖新区、济宁经济技术开发区管委会,市政府各部门,各大企业,各高等院校:

《济宁市新生儿遗传代谢性疾病扩大免费筛查项目实施方案》已经市政府同意,现印发给你们,请认真组织实施。

济宁市人民政府办公室

2014年5月16日

济宁市新生儿遗传代谢性疾病

扩大免费筛查项目实施方案

根据市政府《关于2014年为民办好十件实事的通知》(济政发〔2014〕2号)精神,为确保我市新生儿遗传代谢性疾病扩大免费筛查项目的顺利开展,降低出生缺陷发生率,特制定如下实施方案。

一、项目范围与目标

在省规定4种新生儿遗传代谢性疾病免费筛查的基础上,新增25种疾病免费筛查。父母一方具有济宁市户籍、在济宁市辖区内医疗助产机构出生的新生儿,均可享受市规定的新生儿遗传代谢性疾病扩大免费筛查项目的初次筛查,如需复查,费用由个人承担。父母双方均不是济宁户籍者亦可参加,费用由个人承担。

以各县(市、区)的济宁市户籍活产数为基数,新生儿遗传代谢性疾病扩大筛查病种筛查率达到95%以上,血片采集合格率、可疑阳性病例和阳性病例召回率、早期干预治疗率达到95%以上。

二、项目内容

(一)筛查病种。

1.氨基酸代谢性疾病(6种):高胱氨酸尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸血症、高氨血症。

2.脂肪酸代谢性疾病(10种):极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、长链-3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、戊二酸血症II型(多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏)、肉碱穿通障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型、肉碱吸收障碍、三功能蛋白缺乏症。

3.有机酸代谢性疾病(9种):多种羧化酶缺乏症、甲基丙二酸血症、戊二酸血症I型、异戊酸血症、3-羟-3-甲基戊二酸尿症、丙酸血症、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、β-酮硫解酶缺乏症。

(二)筛查流程。

新生儿遗传代谢性疾病筛查程序包括告知、采血、送检、实验室检测、可疑新生儿追访和阳性病例确诊治疗或转诊。

1.告知:参与新生儿遗传代谢性疾病筛查的各级医疗助产机构履行告知义务,在充分尊重监护人个人意愿选择和知情同意的基础上,由监护人在《新生儿遗传代谢性疾病筛查知情同意书》上签字后,方可对婴儿进行血样标本的采集。

2.采血:助产机构应在新生儿出生72小时后,20天之内,经充分哺乳,按照原卫生部有关筛查技术规范的规定进行采血,制成血样标本,并做好相关信息登记报送。

3.送检:助产机构在5个工作日内将血样标本递送至辖区妇幼保健机构,辖区妇幼保健机构做好筛查信息资料的收集、汇总、录入及上报工作。市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心5个工作日内到县级妇幼保健机构收集血样。

4.实验室检测:市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心在收到血样标本后的24小时内做好登记,对不符合要求的标本予以退回,并要求重新采集;对符合要求的标本,在接到标本后2个工作日内进行检测,在5个工作日内出具筛查报告。对可疑阳性样本,填写可疑阳性报告单,通知县级妇幼保健机构筛查质控员。

5.可疑新生儿追访:县级妇幼保健机构接到可疑阳性报告后,在1个工作日内通知婴儿监护人,敦促并确保其在收到通知后2—3个工作日内携婴儿至本机构或市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心复查或确诊。因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因失访的,应当注明原因,并书面告知市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心备案。

6.阳性病例诊断治疗或转诊:市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心对可疑阳性者进行复查,按照诊疗规范进行疾病诊断治疗或转诊,在7—10个工作日内出具诊断报告或转诊单,并定期对患儿进行智能监测和疗效评估。

(三)质量控制。各级新生儿遗传代谢性疾病筛查机构应结合省规定筛查4种新生儿遗传代谢性疾病,统筹制定新生儿遗传代谢性疾病筛查相关制度和操作规程。市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心建立筛查质量控制小组,做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报,每半年至少对本筛查机构及所辖区域的各筛查环节进行1次质量控制。

(四)信息管理。利用全市优生优育信息系统实现新生儿遗传代谢性疾病筛查项目的网络化管理、质量控制及信息上报工作。助产机构和各级妇幼保健机构建立完善的原始登记制度和相关登记本,及时将有关信息录入全市优生优育信息系统。各种原始登记材料要规范、及时、准确、完整,并按档案管理相关制度妥善保管。县级妇幼保健机构按时上报济宁市新生儿遗传代谢性疾病扩大筛查项目月报表(附件1)、季(年)报表(附件2)及可疑阳性新生儿复查月报表(附件3)。

(五)干预治疗。卫生计生部门和人力资源社会保障部门做好衔接,将新生儿遗传代谢性疾病筛查确诊病例纳入门诊或住院疾病报销补偿范围。

三、项目经费

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