梅市府办〔2006〕30号
转发市卫生局关于梅州市新生儿疾病筛查管理意见的通知
各县（市、区）人民政府，市府直属有关单位：
市卫生局关于《梅州市新生儿疾病筛查管理意见》业经市政府同意，现转发给你们，请认真贯彻执行。在执行中遇到的问题，请迳向市卫生局反映。
梅州市人民政府办公室
二〇〇六年六月二十日
梅州市新生儿疾病筛查管理意见
梅州市卫生局
（二〇〇六年六月十五日）
为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法、卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》及《广东省母婴保健管理条例》，进一步规范全市新生儿疾病筛查工作，达到避免或减少出生缺陷发生，防治儿童智力低下、疾病性智力伤残和听力残疾，提高出生人口素质的目的。现结合梅州实际，制定本工作意见。
一、新生儿疾病筛查的定义、范围
（一）新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查、早期诊断和治疗的母婴保健技术。
（二）本市新生儿疾病筛查病种是：先天性甲状腺功能低下（简称甲低）、苯丙酮尿症（简称PKU）、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症（简称G6PD缺乏症）、地中海贫血（简称地贫）和听力障碍。
二、新生儿疾病筛查工作管理
（一）各级人民政府要重视新生儿疾病筛查工作，把其作为提高出生人口素质的一项重要工作来抓。卫生、人口与计生、民政、宣传等有关部门要密切配合，共同做好此项工作。
（二）市、县（市、区）卫生局为新生儿疾病筛查工作的主管部门，负责新生儿疾病筛查工作的组织、日常监督和管理。
（三）实行新生儿疾病筛查制度。严格按照卫生部、省卫生厅新生儿疾病筛查工作的有关规定，规范筛查工作；本市出生的新生儿一律要进行新生儿疾病筛查；本市新生儿疾病筛查网络以市妇幼保健院为筛查中心，各县级以上医疗、保健机构为二级筛查点，镇卫生院为三级筛查点，在全市形成新生儿疾病筛查三级防治网络；未经批准开展新生儿疾病筛查工作的单位，不得从事新生儿疾病筛查技术服务。
（四）开展多种形式的宣传和健康教育工作，普及知识，转变传统观念，动员全社会支持、参与新生儿疾病筛查工作。
三、新生儿疾病筛查职责
（一）筛查点职责。
1、按照卫生部《新生儿疾病筛查血液采集技术规范》要求，做好血液采集工作，填写标本卡片及结果登记册，发放相关筛查证明。
2、将采集的新生儿疾病筛查血标本寄送市筛查中心，做好阳性病例追踪、随访，召回需要复查的新生儿，重新采集血标本并寄送检验。
3、逐步开展辖区内新生儿脐带血的地中海贫血筛查。
4、告知有听力障碍高危因素的新生儿家庭，送新生儿到市筛查中心进行听力筛查。
5、做好资料登记、统计、分析和上报工作。
（二）市新生儿疾病筛查中心职责。
1、负责全市甲低、PKU、G6PD的新生儿血标本检测、诊断，对地贫可疑阳性患儿进行确诊。
2、将诊断阳性的患儿反馈给各筛查点进行追踪管理，做好遗传咨询工作。
3、开展新生儿听力筛查工作，并逐步向全市推广。
4、承担全市新生儿疾病筛查人员的业务培训工作。凡参加新生儿疾病筛查的采集人员、实验室检测人员，必须经过岗前专项技术培训、考核，取得专项技术合格证书方可上岗。
5、做好新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作，组织和指导新生儿疾病筛查技术网络的运作，建立健全信息资料档案，为各级科学决策提供依据。
四、新生儿疾病筛查质量控制
保证新生儿疾病筛查质量，要重点做好标本采集技术、标本保存方法、标本递送过程和实验室检测技术等各个环节的质量控制。
（一）筛查点质量控制。
1、设质量监控员1—2名。质控员要认真履行《梅州市新生儿疾病筛查各级质控员职责》，监控每例新生儿血标本质量，检查督促血标本的寄送，落实筛查有关事宜。
2、召回辖区内甲低、PKU、G6PD缺乏症和地贫初筛可疑阳性新生儿到新生儿疾病筛查中心作明确诊断。
3、对辖区内经筛查、确诊的新生儿遗传性、代谢性疾病患儿进行登记，实行专案管理。
（二）市筛查中心质量控制。
1、根据上级技术规范要求，对各筛查网点进行检查和指导，保证新生儿疾病筛查技术工作顺利开展。
2、对全市各筛查网点采集送来的血标本和自身检测的质量进行监控，参与全国、全省新生儿筛查系统的质量控制。
3、对全市已确诊的阳性患儿做好指导、治疗和预防工作。
五、新生儿疾病筛查收费标准
新生儿疾病筛查项目收费按照梅州市物价局《关于市妇幼保健院新医疗设备收费标准的复函》（梅市价函〔2006〕2号）和《梅州市医疗收费标准》的有关标准进行收费。
